Detalles de la búsqueda
1.
Somatic genomic changes in single Alzheimer's disease neurons.
Nature;
604(7907): 714-722, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444284
2.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet;
111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
3.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet;
110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37054711
4.
TMEM161B regulates cerebral cortical gyration, Sonic Hedgehog signaling, and ciliary structure in the developing central nervous system.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(4): e2209964120, 2023 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669111
5.
Early role for a Na+,K+-ATPase (ATP1A3) in brain development.
Proc Natl Acad Sci U S A;
118(25)2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161264
6.
Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes.
Am J Med Genet A;
191(1): 135-143, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271811
7.
Variants in ADD1 cause intellectual disability, corpus callosum dysgenesis, and ventriculomegaly in humans.
Genet Med;
24(2): 319-331, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906466
8.
A recurrent, homozygous EMC10 frameshift variant is associated with a syndrome of developmental delay with variable seizures and dysmorphic features.
Genet Med;
23(6): 1158-1162, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33531666
9.
Neurodevelopmental disorders associated variants in ADAT3 disrupt the activity of the ADAT2/ADAT3 tRNA deaminase complex and impair neuronal migration.
medRxiv;
2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38496416
10.
Somatic Mosaicism in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia Reveals Widespread Degeneration from Focal Mutations.
bioRxiv;
2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38077003
11.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria.
JAMA Neurol;
80(9): 980-988, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486637
12.
Exome copy number variant detection, analysis and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
medRxiv;
2023 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37873196
13.
ANKLE2-related microcephaly: A variable microcephaly syndrome resembling Zika infection.
Ann Clin Transl Neurol;
9(8): 1276-1288, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35871307
14.
Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability.
Eur J Hum Genet;
29(11): 1663-1668, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34413497
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